問題1.為什么要進(jìn)行“21-三體綜合征”產(chǎn)前篩查？
有些準(zhǔn)媽媽認(rèn)為21三體綜合征（又稱作唐氏綜合征、姊妹病）發(fā)生率低，但實(shí)際上唐氏綜合征是一種最常見的染色體疾病。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，每誕生600-800例新生兒就會有一例唐氏兒，這一比例是相當(dāng)高的，目前我國已經(jīng)有60萬以上的唐氏兒了。唐氏患者智力低下，同時(shí)常伴有嚴(yán)重的并發(fā)癥，而且這一疾病目前無法治愈。唐氏患者終身生活質(zhì)量差，其家人承受了很大的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此，專家建議每一個(gè)準(zhǔn)媽媽們都應(yīng)該進(jìn)行唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查。
有的準(zhǔn)媽媽認(rèn)為其生育年齡低于35歲就不需要進(jìn)行產(chǎn)前篩查，這種認(rèn)識是一種誤區(qū)。雖然高齡產(chǎn)婦懷有唐氏兒的幾率較高。但由于大多數(shù)生育的婦女是35歲一下。我們注意到統(tǒng)計(jì)表明，80%的唐氏兒是由35歲以下的產(chǎn)婦生產(chǎn)的，
通過產(chǎn)前篩查能夠幫助準(zhǔn)媽媽盡早知道胎兒是否為唐氏兒，為準(zhǔn)媽媽提供更多的時(shí)間進(jìn)行選擇。如果檢測到懷有唐寶寶的準(zhǔn)媽媽，準(zhǔn)媽媽就可以決定是否繼續(xù)妊娠。如果決定放棄妊娠，在早期進(jìn)行相關(guān)手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)小，對母體傷害相對較小；如果繼續(xù)妊娠，可以做好生活方式將發(fā)生變化的準(zhǔn)備，及早開始留意如何養(yǎng)育特殊兒童，尋找相關(guān)資源和機(jī)構(gòu)，為唐寶寶提供較好的生存環(huán)境。
問題2：采用“21-三體綜合征”無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測有什么好處？
本方法采樣過程無創(chuàng)、簡便、無痛苦、安全，只需要采集5ml孕婦的外周血就可以進(jìn)行。檢測結(jié)果準(zhǔn)確度高（檢出率大于99.9%，假陽性率小于0.05%，假陰性率為0.00%），傳統(tǒng)的羊膜穿刺檢測則需要將穿刺針深入到孕婦子宮內(nèi)進(jìn)行取樣，不僅可能帶來各種感染風(fēng)險(xiǎn)，也會給本來就緊張的孕婦帶來更大的精神壓力。而采用“21-三體綜合征”無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，能夠極大的減輕準(zhǔn)媽媽們的心理負(fù)擔(dān)。
問題3：懷孕多少周能夠進(jìn)行“21-三體綜合征”無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查？
最適檢測孕周為12-24周。一般而言，當(dāng)懷孕12周以上時(shí)，可以利用該方法進(jìn)行唐氏綜合征的篩查，建議準(zhǔn)媽媽及早進(jìn)行檢測。
問題4：懷孕不足12周是否可以進(jìn)行檢測？
在孕周低于12周時(shí)進(jìn)行檢測，會因外周血中胎兒DNA濃度過低而達(dá)不到檢測標(biāo)準(zhǔn)，建議在孕周12周后再進(jìn)行本項(xiàng)檢測。
問題5：為什么基因檢測方法的準(zhǔn)確率高？
唐氏綜合征的本質(zhì)是由于21號染色體三倍體造成，即遺傳物質(zhì)含量異常所致。本方法直接對母體外周血中的遺傳物質(zhì)含量進(jìn)行分析。通新一代高通量測序技術(shù)，直接檢測母體血漿中游離的胎兒DNA序列，通過序列比對將這些染色體片段精確定位到每個(gè)染色體上，具有高度敏感性和特異性，是傳統(tǒng)血清學(xué)唐篩無法比擬的。
問題6：當(dāng)檢測高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)怎么辦？
本方法僅為篩查方法，如檢測結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，建議準(zhǔn)媽媽及早到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
問題7：要多長時(shí)間能夠知道檢測結(jié)果？
在樣品符合檢測要求，無意外情況出現(xiàn)時(shí)，15個(gè)工作日可以得到檢測報(bào)告。
