神經科學作為一個極具挑戰(zhàn)和前景的領域，備受國內外學者和臨床專家關注。指南共識作為一種重要的學術成果總結形式，為研究者和學術界的發(fā)展提供了重要的指導和方向。本文匯總了2024年國內外神經領域的熱門指南和共識，供大家查閱下載！
=＝神經遺傳病＝=
1.尼曼-匹克病C型規(guī)范化診療中國專家共識.pdf
[摘要]尼曼?匹克病C型（NPC）是一種罕見的常染色體隱性遺傳溶酶體貯積病，主要累及神經/精神系統(tǒng)和內臟器官。該共識以臨床問題作為導向，詳細介紹了NPC的定義、發(fā)病機制、診斷流程、治療手段及遺傳咨詢方案，提出了疾病分期標準，納入了針對不同臨床表現的治療和管理建議，旨在幫助臨床醫(yī)師更有效地管理NPC患者，改善患者生活質量和預后，并為臨床實踐提供重要參考。
[摘要]遺傳性共濟失調（HA）是一大類具有高度臨床和遺傳異質性的神經遺傳性疾病。我國HA診治領域的專家在2015版《遺傳性共濟失調診斷與治療專家共識》的基礎上進行了更新和完善，并在中華醫(yī)學會神經病學分會神經遺傳學組會議上反復討論修改后定稿，進一步制訂了此共識。共識內容包括HA的分子分型、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑒別診斷、治療及遺傳咨詢等。
==癲 癇==
[摘要]癲癇是中樞神經系統(tǒng)常見的慢性疾病，遺傳因素是導致癲癇發(fā)作的主要病因之一，隨著基因檢測技術的發(fā)展，越來越多的癲癇相關致病基因被克隆。本共識參考了國內外遺傳性癲癇的基礎和臨床研究的最新進展，結合中國人群實際情況，對不同類型遺傳性癲癇的表型、診斷、治療和臨床咨詢進行了總結，期望有助于遺傳性癲癇患者的臨床規(guī)范化管理。
2.抗癲癇發(fā)作藥物聯(lián)合使用中國專家共識.pdf
[摘要]中國目前有超過20種上市的抗癲癇發(fā)作藥物（ASMs），對于何時啟動聯(lián)合治療、聯(lián)合用藥的方案、多藥治療的注意事項等問題常給臨床決策帶來困擾。為此，中華醫(yī)學會神經病學分會腦電圖與癲癇學組組織相關專家，討論并撰寫本共識，旨在為我國癲癇疾病的藥物聯(lián)合治療提供更加實用、規(guī)范的治療方案及用藥指導。
==睡眠障礙==
[摘要]本指南主要的變化包括：（1）更新了失眠的臨床評估內容；（2）更新了失眠藥物治療和心理治療的相關推薦意見；（3）新增了失眠的中國民族醫(yī)藥治療推薦意見；（4）新增了青少年及兒童等特殊人群以及伴有或共病其他疾病人群失眠的治療推薦意見。新版指南在內容上更豐富，且科學性和實用性更強，更具臨床指導價值。
2.中國成人失眠共病阻塞性睡眠呼吸暫停診治指南（2024 版.pdf
[摘要]失眠和阻塞性睡眠呼吸暫停（OSA）同時存在時稱為失眠共病阻塞性睡眠呼吸暫停（COMISA）。主要表現為入睡困難、易醒、早醒、睡眠質量差、睡眠中打鼾伴呼吸暫停、醒后不解乏、日間思睡、疲勞、注意力減退、記憶力受損、情緒障礙、生活質量下降，可導致多系統(tǒng)不良結局，增加全因死亡率。本指南由中國醫(yī)師協(xié)會神經內科醫(yī)師分會睡眠學組和中國醫(yī)師協(xié)會睡眠醫(yī)學專業(yè)委員會組織國內部分睡眠領域專家經廣泛討論后形成。從流行病學、病因和危險因素、病理生理機制、臨床表現、評估方法、診斷、鑒別診斷及治療方面進行歸納和總結，為COMISA 的診斷和治療提供決策依據，以指導臨床實踐。
