什么是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術是一項針對唐氏綜合征(即先天愚型及其他疾病染色體疾病)的新型產(chǎn)前檢測技術。通過抽10毫升的孕婦血液,利用高科技的DNA測序技術和生物信息學的方法進行分析,準確判斷胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體疾病。
什么是唐氏綜合征?
唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由21號染色體的數(shù)目增加所導致的出生缺陷疾病。臨床表現(xiàn)為患兒的智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容,并可伴有多發(fā)畸形。唐氏綜合征是新生兒出生缺陷中最為常見的染色體疾病之一。
為什么選擇無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術?
目前醫(yī)院常用的產(chǎn)前檢測手段有唐氏篩查和羊水穿刺。
唐氏篩查是一種計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法,僅為一種風險概率的計算。唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合癥的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合癥。如結果為高風險,還要進一步做羊水穿刺檢查胎兒染色體才能明確診斷
羊水穿刺作為目前判斷胎兒是否患有唐氏綜合征檢測的金標準,具有很高的權威性。但由于能做羊水穿刺的醫(yī)院資源有限,且在操作上存在一定的風險,讓許多準媽媽們望而卻步。羊水穿刺后大約需要一個月的時間告知結果。
與傳統(tǒng)的唐氏篩查和羊水穿刺技術相比,無創(chuàng)檢測具有以下優(yōu)勢:
1、安全。只需抽取孕婦微量血液,無創(chuàng)傷,無風險。
2、準確。準確率99%以上,采用DNA檢測技術。
3、孕早期檢測。孕12周即可檢測。
4、快速。采血后,10個工作日告知結果。
什么是染色體疾病?
染色體數(shù)目或結構異常引起的新生兒缺陷的一類疾病。其中最為常見的染色體疾病為:唐氏綜合征(21三體綜合征)、愛德華氏綜合征(18三體綜合征)、帕陶氏綜合征(13三體綜合征),占新生兒中有意義的染色體異常疾病的85-90%。
為什么要做染色體疾病檢測?
由于目前染色體疾病的發(fā)病因素不確定,高齡產(chǎn)婦、孕婦有病毒感染史、夫妻一方染色體異常、濫用藥物、習慣性流產(chǎn)等都有可能誘發(fā)染色體疾病。染色體疾病以目前的技術是沒有好的治療辦法。每個孕婦都有生育染色體疾病患兒的風險,建議所有孕婦特別是有高危因素的孕婦,應接受產(chǎn)前染色體疾病檢測。