書 名：遺傳性內(nèi)分泌代謝疾病
主 編: 夏維波 李梅
出版社：人民衛(wèi)生出版社
ISBN：9787117324991_2449
出版時(shí)間:2022年5月
內(nèi)容簡介
本書主要側(cè)重于遺傳性內(nèi)分泌代謝疾病的病因診斷和治療,，共42章,，內(nèi)容包括遺傳學(xué)相關(guān)的基本知識及常見的遺傳性內(nèi)分泌代謝疾病（尿崩癥,、垂體腺瘤,、甲狀腺發(fā)育障礙,、成骨不全、維生素D異常,、佝僂病,、性早熟、肥胖癥,、高磷血癥,、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病、多內(nèi)分泌腺自身免疫綜合征,、原發(fā)性閉經(jīng),、高磷血癥、成長障礙,、家族性高脂血癥等）的病因,、臨床表現(xiàn)、遺傳學(xué)診斷流程和新治療方法,；內(nèi)容豐富精準(zhǔn),，配以精選圖片有助于提高臨床內(nèi)分泌科醫(yī)師的水平。
作者簡介
夏維波,，醫(yī)學(xué)博士,，現(xiàn)任中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院、北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科,，常務(wù)副主任,、教授、主任醫(yī)師,、博士研究生導(dǎo)師,。兼任中華醫(yī)學(xué)會骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病分會主任委員；中華醫(yī)學(xué)會理事,；衛(wèi)生部合理用藥專家委員會內(nèi)分泌代謝組副組長,；北京市糖尿病防治協(xié)會副理事長。曾于2000—2001年在日本東京大學(xué)做訪問學(xué)者,。主要從事內(nèi)分泌和代謝疾病的臨床和研究工作,。對內(nèi)分泌和代謝性疾病諸如，糖尿病,、甲狀腺疾病,、垂體疾病,、腎上腺疾病和代謝性骨病，均具有豐富的診療經(jīng)驗(yàn),。
部分目錄
第1篇 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)
第1章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與內(nèi)分泌代謝疾病
第2章 人類基因組變異與遺傳疾病
第3章 線粒體基因與遺傳疾病
第4章 基因檢測方法與遺傳咨詢
第2篇 下丘腦和垂體疾病第5章 垂體腺瘤
第6章 尿崩癥
第7章 先天性腺垂體功能減退癥
第8章 生長障礙相關(guān)遺傳性代謝疾病
