篩查中心科室簡介
篩查中心是以預防出生缺陷為目的,，以檢驗工作方式為手段，對丹東全地區(qū)孕婦和新生兒進行相關遺傳代謝病的篩查和診斷,，是丹東市唯一的新生兒疾病篩查中心及產前篩查和診斷中心實驗室,。
出生缺陷中的遺傳代謝病在每個家庭生育中都有可能發(fā)生，并不只是在有病癥的家庭才可能發(fā)生,，因此生育健康需要全民重視,。
新生兒疾病篩查是在寶寶出生后開始篩查預防，產前篩查是在胎兒出生前孕婦懷孕期間篩查預防,。
我院新生兒疾病篩查工作始于2003年至今,，篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥兩種疾病，至2019年增加先天性腎上腺皮質增生癥,，篩查三種疾病,。2020年4月執(zhí)行省政府相關政策實施新篩三病免費篩查。
苯丙酮尿癥的疾病,，是由于體內缺少苯丙氨酸羥化酶,，致使人體不能代謝苯丙氨酸。苯丙氨酸的堆積造成人體器官受損,，以大腦受損為主,，嚴重影響孩子的智力?；純撼錾笤缙跊]有癥狀,，當苯丙氨酸堆積到一定程度造成傷害后才表現出癥狀。通過早期篩查可以發(fā)現,，及時治療可避免體內苯丙氨酸的堆積,，從而阻止大腦的損害，防止智力低下,。
先天性甲狀腺功能減退的疾病,，是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩，不能產生足夠的甲狀腺素,，致使包括大腦在內的人體器官發(fā)育受阻,，出現以呆小為主要表現的發(fā)育落后。通過早期篩查可及早發(fā)現并診治,，合理補充甲狀腺素片,，以避免人體的受損，防止智力低下,。
因此,，在新生兒出生后及早篩查，有利于出生缺陷的預防,。
產前篩查和診斷工作始于2008年至今,，篩查胎兒是否罹患21-三體綜合征、18-三體綜合征及開放性神經管缺陷疾病,。細胞培養(yǎng)和染色體核型分析檢測始于上世紀80年代,，本院是我市唯一堅持該項自我檢測的單位，至今已完成外周血檢測5000余例,。羊水細胞培養(yǎng)和核型分析是產前診斷工作的重要部分,，至今已完成檢測1200余例。
21-三體綜合癥,，又叫唐氏綜合征,，是一種最常見的染色體疾病,。由于在生殖細胞分裂過程中染色體不分離，造成比正常核型多出一條21號染色體,?；颊弑憩F為體力和智力均有障礙。通過孕期的篩查和診斷,，能夠預防唐氏兒出生缺陷的發(fā)生,。
除以上業(yè)務外，科室相繼開展了TORCH病毒系列篩查,、ABO血型溶血抗體效價篩查,、遺傳性葉酸代謝能力篩查、無創(chuàng)DNA產前檢測篩查,、遺傳性耳聾易感基因篩查,，精子動靜態(tài)彩色圖像檢測等項目，旨在積極預防出生缺陷的發(fā)生,。
科室現有在職員工4人,，返聘專家1人。其中研究生學歷1人,，本科學歷3人,，檢驗醫(yī)師1人?？剖覉F隊年輕有活力,，富有責任心，勇于擔重任,，全心全意致力于我市出生缺陷預防保健工作,。
