篩查中心是以預(yù)防出生缺陷為目的,，以檢驗工作方式為手段，對丹東全地區(qū)孕婦和新生兒進(jìn)行相關(guān)遺傳代謝病的篩查和診斷,，是丹東市唯一的新生兒疾病篩查中心及產(chǎn)前篩查和診斷中心實驗室,。
出生缺陷中的遺傳代謝病在每個家庭生育中都有可能發(fā)生，并不只是在有病癥的家庭才可能發(fā)生,，因此生育健康需要全民重視,。
新生兒疾病篩查是在寶寶出生后開始篩查預(yù)防，產(chǎn)前篩查是在胎兒出生前孕婦懷孕期間篩查預(yù)防,。
我院新生兒疾病篩查工作始于2003年至今,，篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥兩種疾病,，至2019年增加先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,，篩查三種疾病。2020年4月執(zhí)行省政府相關(guān)政策實施新篩三病免費篩查,。
苯丙酮尿癥的疾病,，是由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸,。苯丙氨酸的堆積造成人體器官受損,，以大腦受損為主，嚴(yán)重影響孩子的智力,?；純撼錾笤缙跊]有癥狀，當(dāng)苯丙氨酸堆積到一定程度造成傷害后才表現(xiàn)出癥狀,。通過早期篩查可以發(fā)現(xiàn),，及時治療可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害,，防止智力低下,。
先天性甲狀腺功能減退的疾病，是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩,，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素,，致使包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻，出現(xiàn)以呆小為主要表現(xiàn)的發(fā)育落后,。通過早期篩查可及早發(fā)現(xiàn)并診治,，合理補(bǔ)充甲狀腺素片，以避免人體的受損,，防止智力低下,。
因此,，在新生兒出生后及早篩查，有利于出生缺陷的預(yù)防,。
產(chǎn)前篩查和診斷工作始于2008年至今,，篩查胎兒是否罹患21-三體綜合征、18-三體綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷疾病,。細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析檢測始于上世紀(jì)80年代,，本院是我市唯一堅持該項自我檢測的單位，至今已完成外周血檢測5000余例,。羊水細(xì)胞培養(yǎng)和核型分析是產(chǎn)前診斷工作的重要部分,，至今已完成檢測1200余例。
21-三體綜合癥,，又叫唐氏綜合征,，是一種最常見的染色體疾病。由于在生殖細(xì)胞分裂過程中染色體不分離,，造成比正常核型多出一條21號染色體,。患者表現(xiàn)為體力和智力均有障礙,。通過孕期的篩查和診斷,，能夠預(yù)防唐氏兒出生缺陷的發(fā)生。
除以上業(yè)務(wù)外,，科室相繼開展了TORCH病毒系列篩查,、ABO血型溶血抗體效價篩查、遺傳性葉酸代謝能力篩查,、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測篩查,、遺傳性耳聾易感基因篩查，精子動靜態(tài)彩色圖像檢測等項目,，旨在積極預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,。
科室現(xiàn)有在職員工4人，返聘專家1人,。其中研究生學(xué)歷1人,，本科學(xué)歷3人，檢驗醫(yī)師1人,?？剖覉F(tuán)隊年輕有活力，富有責(zé)任心,，勇于擔(dān)重任,，全心全意致力于我市出生缺陷預(yù)防保健工作。
