問題1.為什么要進行“21-三體綜合征”產(chǎn)前篩查？
有些準媽媽認為21三體綜合征（又稱作唐氏綜合征,、姊妹?。┌l(fā)生率低，但實際上唐氏綜合征是一種最常見的染色體疾病,。統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明，每誕生600-800例新生兒就會有一例唐氏兒,，這一比例是相當高的,，目前我國已經(jīng)有60萬以上的唐氏兒了。唐氏患者智力低下,，同時常伴有嚴重的并發(fā)癥,，而且這一疾病目前無法治愈。唐氏患者終身生活質(zhì)量差,，其家人承受了很大的精神和經(jīng)濟負擔,。因此，專家建議每一個準媽媽們都應該進行唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查,。
有的準媽媽認為其生育年齡低于35歲就不需要進行產(chǎn)前篩查,，這種認識是一種誤區(qū)。雖然高齡產(chǎn)婦懷有唐氏兒的幾率較高。但由于大多數(shù)生育的婦女是35歲一下,。我們注意到統(tǒng)計表明,，80%的唐氏兒是由35歲以下的產(chǎn)婦生產(chǎn)的，
通過產(chǎn)前篩查能夠幫助準媽媽盡早知道胎兒是否為唐氏兒,，為準媽媽提供更多的時間進行選擇,。如果檢測到懷有唐寶寶的準媽媽，準媽媽就可以決定是否繼續(xù)妊娠,。如果決定放棄妊娠,，在早期進行相關(guān)手術(shù)風險小，對母體傷害相對較??；如果繼續(xù)妊娠，可以做好生活方式將發(fā)生變化的準備,，及早開始留意如何養(yǎng)育特殊兒童,，尋找相關(guān)資源和機構(gòu)，為唐寶寶提供較好的生存環(huán)境,。
問題2：采用“21-三體綜合征”無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測有什么好處,？
本方法采樣過程無創(chuàng)、簡便,、無痛苦,、安全，只需要采集5ml孕婦的外周血就可以進行,。檢測結(jié)果準確度高（檢出率大于99.9%,，假陽性率小于0.05%，假陰性率為0.00%）,，傳統(tǒng)的羊膜穿刺檢測則需要將穿刺針深入到孕婦子宮內(nèi)進行取樣,，不僅可能帶來各種感染風險，也會給本來就緊張的孕婦帶來更大的精神壓力,。而采用“21-三體綜合征”無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,，能夠極大的減輕準媽媽們的心理負擔。
問題3：懷孕多少周能夠進行“21-三體綜合征”無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查,？
最適檢測孕周為12-24周。一般而言,，當懷孕12周以上時,，可以利用該方法進行唐氏綜合征的篩查，建議準媽媽及早進行檢測,。
問題4：懷孕不足12周是否可以進行檢測,？
在孕周低于12周時進行檢測，會因外周血中胎兒DNA濃度過低而達不到檢測標準，建議在孕周12周后再進行本項檢測,。
問題5：為什么基因檢測方法的準確率高,？
唐氏綜合征的本質(zhì)是由于21號染色體三倍體造成，即遺傳物質(zhì)含量異常所致,。本方法直接對母體外周血中的遺傳物質(zhì)含量進行分析,。通新一代高通量測序技術(shù)，直接檢測母體血漿中游離的胎兒DNA序列,，通過序列比對將這些染色體片段精確定位到每個染色體上,，具有高度敏感性和特異性，是傳統(tǒng)血清學唐篩無法比擬的,。
問題6：當檢測高風險時怎么辦,？
本方法僅為篩查方法，如檢測結(jié)果為高風險,，建議準媽媽及早到醫(yī)院進行產(chǎn)前診斷,。
問題7：要多長時間能夠知道檢測結(jié)果？
在樣品符合檢測要求,，無意外情況出現(xiàn)時,，15個工作日可以得到檢測報告。
