什么是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是一項針對唐氏綜合征（即先天愚型及其他疾病染色體疾病）的新型產(chǎn)前檢測技術(shù),。通過抽10毫升的孕婦血液,，利用高科技的DNA測序技術(shù)和生物信息學(xué)的方法進行分析，準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體疾病,。
什么是唐氏綜合征？
唐氏綜合征即21-三體綜合征,，又稱先天愚型或Down綜合征,，是由21號染色體的數(shù)目增加所導(dǎo)致的出生缺陷疾病。臨床表現(xiàn)為患兒的智能障礙,、體格發(fā)育落后和特殊面容,，并可伴有多發(fā)畸形。唐氏綜合征是新生兒出生缺陷中最為常見的染色體疾病之一,。
為什么選擇無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù),？
目前醫(yī)院常用的產(chǎn)前檢測手段有唐氏篩查和羊水穿刺。
唐氏篩查是一種計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法,，僅為一種風(fēng)險概率的計算,。唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合癥,。如結(jié)果為高風(fēng)險,，還要進一步做羊水穿刺檢查胎兒染色體才能明確診斷
羊水穿刺作為目前判斷胎兒是否患有唐氏綜合征檢測的金標(biāo)準(zhǔn),，具有很高的權(quán)威性。但由于能做羊水穿刺的醫(yī)院資源有限,，且在操作上存在一定的風(fēng)險,，讓許多準(zhǔn)媽媽們望而卻步。羊水穿刺后大約需要一個月的時間告知結(jié)果,。
與傳統(tǒng)的唐氏篩查和羊水穿刺技術(shù)相比,，無創(chuàng)檢測具有以下優(yōu)勢：
1、安全,。只需抽取孕婦微量血液,，無創(chuàng)傷，無風(fēng)險,。
2,、準(zhǔn)確。準(zhǔn)確率99%以上,，采用DNA檢測技術(shù),。
3、孕早期檢測,。孕12周即可檢測,。
4、快速,。采血后,，10個工作日告知結(jié)果。
什么是染色體疾?。?/strong>
染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的新生兒缺陷的一類疾病,。其中最為常見的染色體疾病為：唐氏綜合征（21三體綜合征）,、愛德華氏綜合征（18三體綜合征）、帕陶氏綜合征（13三體綜合征）,，占新生兒中有意義的染色體異常疾病的85-90%,。
為什么要做染色體疾病檢測？
由于目前染色體疾病的發(fā)病因素不確定,，高齡產(chǎn)婦,、孕婦有病毒感染史、夫妻一方染色體異常,、濫用藥物,、習(xí)慣性流產(chǎn)等都有可能誘發(fā)染色體疾病。染色體疾病以目前的技術(shù)是沒有好的治療辦法,。每個孕婦都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險,，建議所有孕婦特別是有高危因素的孕婦,，應(yīng)接受產(chǎn)前染色體疾病檢測。
