免費(fèi)新生兒疾病篩查服務(wù)
按照遼寧省衛(wèi)生健康委下發(fā)的《2020年遼寧省新生兒實施免費(fèi)疾病篩查工作方案》要求，2020年4月1日（含）以后在我省助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的所有新生兒實施免費(fèi)疾病篩查,。
丹東市婦女兒童醫(yī)院（丹東市中心醫(yī)院婦兒院區(qū)）從2020年4月1日起,，為在丹東地區(qū)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的所有新生兒實施免費(fèi)疾病篩查。
免費(fèi)篩查項目
苯丙酮尿癥（PKU）,、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）,、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）三種遺傳代謝性疾病免費(fèi)篩查一次，可疑陽性的新生兒免費(fèi)復(fù)篩1次,。
咨詢電話：0415-6162582
為什么要做新生兒采血篩查,？
隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，很多先天性代謝性疾病,，能夠早期發(fā)現(xiàn),、早期干預(yù)、早期治療,，避免給家庭及社會帶來一輩子遺憾和負(fù)擔(dān),。在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發(fā)病不是危及生命,，就是造成智力或機(jī)體永久性的損傷,。
為使出生缺陷得到及時的治療和有效的控制，寶寶出生72小時后,，常規(guī)要做新生兒疾病采血篩查,。新生兒疾病篩查是一種簡易、快速的血斑實驗,，通過篩查可以及早發(fā)現(xiàn)寶寶是否患有先天性遺傳病,，并及時治療，使其健康成長。所以實驗室檢測結(jié)果是新生兒遺傳代謝性疾病診斷的重要依據(jù),，如果新生兒能在出生后早檢查,，早發(fā)現(xiàn)，早治療,，則可使患兒免受損害,，避免出現(xiàn)智力低下。
要采多少血,？寶寶那么小,，血夠采嗎？
新生兒采血篩查一般采用的辦法是在新生兒開始吃奶 72 小時后從足跟取3滴血,，滴在濾紙上,，自然干燥后送往市新生兒疾病篩查中心，進(jìn)行三項疾病的篩查,。所以,，各位爸爸媽媽不用過于擔(dān)心。
不可以提前或者等寶寶長大點再采嗎,？
在新生兒開始吃奶 72 小時后采血,，沒有提前采血是因為在等寶寶充分哺乳后進(jìn)行再采血，否則在未哺乳,、無蛋白負(fù)荷的情況下容易出現(xiàn)苯丙酮尿癥(PKU)篩查的假陰性,。此外，如果在出生48小時前采取標(biāo)本,，可能會受到新生兒出生后促甲狀腺激素(TSH)脈沖式分泌的影響,，產(chǎn)生假陽性結(jié)果。在嬰兒出生72小時后采血,，可避開生理性TSH上升時期,，減少了先天性甲狀腺功能減退癥(CH)篩查的假陽性機(jī)會，并可防止TSH上升延遲的患兒產(chǎn)生假陰性,。沒有等寶寶長大再采血,，是因為希望新生兒出生后能早檢查，早發(fā)現(xiàn),，早治療,。
寶寶采血篩查是檢查哪些項目？
目前我市開展的新生兒疾病篩查的項目是三種主要疾病篩查,。
三種疾病包括：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH),、苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減退癥(CH),。
01 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是較常見的常染色體隱性遺傳病,，由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致，致使皮質(zhì)激素合成不正常。患兒常于生后兩周出現(xiàn)嘔吐,、腹瀉,、體重不增、皮膚色素沉著,。女性外生殖器性別難辨,。若不及時治療，可因低鈉,，高鉀、代謝等危及生命,。早發(fā)現(xiàn),，早治療，可避免腎上腺皮質(zhì)危象導(dǎo)致死亡,；避免女性男性化,，男性性早熟，成年后不孕不育,、身材矮小,。最終心理、智能和體格發(fā)育障礙,，需要應(yīng)用糖皮質(zhì)激素治療,。
02 苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的遺傳代謝病，是由于患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,，使苯丙氨酸不能正常代謝,，蓄積于體內(nèi)而損害腦的發(fā)育，它的主要危害是導(dǎo)致患兒智能障礙或癡呆,。新生兒出生時多無異常,，臨床上早期也易被忽視，從而錯過最佳的治療時期,。
PKU患兒出生時,，外表并無異常，出生后三個月左右開始出現(xiàn)頭發(fā)變黃,，尿有難聞臭味,，以后會出現(xiàn)智能發(fā)育障礙，甚至抽搐,。若生后不久即得到治療,，可以避免腦損害的發(fā)生，治療越晚,，對患兒的智能影響程度越重,。飲食治療是本病的主要治療手段。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,，智力正常,。所以開展新生兒篩查，以期能早發(fā)現(xiàn),，盡早治療,。
03 先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥（CH），是一種由于先天因素使甲狀腺不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺激素,，引起智能和體格發(fā)育落后的疾病,。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙，也就是說,，由于甲狀腺激素不足,，影響了孩子的生長發(fā)育，隨年齡的增長,，孩子出現(xiàn)呆傻和身材矮小,。這是小兒常見的內(nèi)分泌疾病。如能及早發(fā)現(xiàn)治療,，就能避免患兒出現(xiàn)生長發(fā)育及智能發(fā)育落后,。治療越晚，患兒的智能損傷越大,。治療主要是口服甲狀腺素片,。治療效果良好。
以上這三種疾病如果不及時治療,，可造成寶寶智力嚴(yán)重低下及其他嚴(yán)重后果,，但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷,、早治療,，可以避免對寶寶造成嚴(yán)重傷害。
