2006年，第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查的數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)殘疾人群有8296萬(wàn),，其中聽(tīng)力殘疾人群有2780萬(wàn),，居各類(lèi)殘疾之首（34%），7歲以下兒童中,， 聽(tīng)力障礙兒童有80萬(wàn)人,，藥物性耳聾患者約為35萬(wàn)人。據(jù)估算,，每年我國(guó)新生聽(tīng)力障礙兒童3萬(wàn)余人,，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽(tīng)力障礙兒童超過(guò)6萬(wàn),。耳聾的出現(xiàn),遺傳因素約占60%,。目前，常見(jiàn)耳聾基因檢測(cè)數(shù)據(jù)表明,，健康人群遺傳性耳聾基因攜帶率達(dá)6％,。
單純的物理聽(tīng)力篩查無(wú)法篩查出遲發(fā)型耳聾和藥物性耳聾，這使得物理聽(tīng)力篩查造成較高比例的漏診率,。而遲發(fā)性聽(tīng)力損失經(jīng)聽(tīng)力篩查初篩也表現(xiàn)為通過(guò),，但隨著年齡的增長(zhǎng)，部分兒童可能出現(xiàn)遲發(fā)性聽(tīng)力下降,。
世界衛(wèi)生組織（WHO）根據(jù)出生缺陷的原因及流行病學(xué)資料,，將預(yù)防策略分為三級(jí)：第一級(jí)防控：孕前預(yù)防降低出生缺陷發(fā)生率；第二級(jí)防控：孕期預(yù)防減少缺陷兒出生,；第三級(jí)防控：出生后極早干預(yù)預(yù)防患兒致殘,。我國(guó)部分城市已逐步建立和開(kāi)展耳聾三級(jí)防控體系，并在先天性耳聾的防控方面取得了一定的成效,。
通過(guò)耳聾基因三級(jí)防控角度,，開(kāi)展以熱點(diǎn)基因突變篩查為基礎(chǔ)，對(duì)新生兒進(jìn)行多級(jí)防控的耳聾基因篩查,，通過(guò)遺傳咨詢(xún)及進(jìn)一步診斷指導(dǎo)治療,，同時(shí)建立地區(qū)先天性耳聾發(fā)生的流行病學(xué)特征、耳聾高危人群的篩選和耳聾基因突變庫(kù),。
作為東北地區(qū)排頭兵,，丹東市婦女兒童醫(yī)院（丹東市中心醫(yī)院婦兒院區(qū)）于2017年11月成為中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)全國(guó)首批33家耳聾基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)示范基地之一。
自項(xiàng)目實(shí)施以來(lái),，在篩查中心,、兒科、兒保科及產(chǎn)科門(mén)診的共同努力下完成新生兒耳聾易感基因篩查2783例,，占我院同期新生兒總數(shù)的64%,。其中復(fù)合雜合型7例（先天聽(tīng)障兒童2例），藥物性耳聾基因型11例,；先天性耳聾基因攜帶者74例,，高頻耳聾基因攜帶者11例，遲發(fā)性耳聾基因攜帶者44例,；產(chǎn)科門(mén)診孕婦耳聾基因篩查62例,，其中攜帶者5例，總計(jì)陽(yáng)性率5.3%,。此外,，對(duì)所有攜帶者進(jìn)行電話(huà)隨訪(fǎng)和結(jié)果咨詢(xún)解答，積極對(duì)有聽(tīng)力障礙癥狀患兒通過(guò)遼寧省耳聾示范基地,、遼寧省防聾控聾專(zhuān)家組綠色通道進(jìn)行后續(xù)接診和救治,，其中一名患兒已經(jīng)完成人工耳蝸植入手術(shù)，并通過(guò)相關(guān)救治項(xiàng)目報(bào)銷(xiāo)治療費(fèi)用11余萬(wàn),，另一名患兒已經(jīng)完成了前期接診工作,，等待手術(shù)治療。
日前,，丹東市婦女兒童醫(yī)院（丹東市中心醫(yī)院婦兒院區(qū)）馮彤副院長(zhǎng)代表我院參加由中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)主辦的“東北地區(qū)耳聾遺傳咨詢(xún)培訓(xùn)班暨耳聾基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)化基地經(jīng)驗(yàn)交流會(huì)”,、“凝心聚力、筑夢(mèng)遠(yuǎn)航”院長(zhǎng)論壇,，作為會(huì)議主講嘉賓,，馮彤副院長(zhǎng)分享了丹東地區(qū)耳聾基因篩查項(xiàng)目開(kāi)展的經(jīng)驗(yàn)。為實(shí)施出生缺陷防控戰(zhàn)略,，踐行2030健康中國(guó)綱要提供可行依據(jù),，并極大提升了對(duì)耳聾基因普篩的信心和決心。
